Serum 25-hydroxyvitamin D levels in patients with Granulomatosis with Polyangiitis: association with respiratory infection

OBJECTIVES: To determine the possible association of serum 25-hydroxyvitamin D (25OHD) levels with disease activity and respiratory infection in granulomatosis with polyangiitis patients during two different periods: winter/spring and summer/autumn. METHODS: Thirty-two granulomatosis with polyangiitis patients were evaluated in the winter/spring, and the same patients (except 5) were evaluated in summer/autumn (n=27). The 25OHD levels were measured by radioimmunoassay. Disease activity was assessed by the Birmingham Vasculitis Activity Score Modified for Wegener's Granulomatosis (BVAS/WG) and antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA) positivity. Respiratory infection was defined according the Centers for Disease Control and Prevention criteria. RESULTS: 25OHD levels were lower among patients in winter/spring than in summer/autumn (32.31±13.10 vs. 38.98±10.97 ng/mL, p=0.04). Seven patients met the criteria for respiratory infection: 5 in winter/spring and 2 in summer/autumn. Patients with respiratory infection presented lower 25OHD levels than those without infection (25.15±11.70 vs. 36.73±12.08 ng/mL, p=0.02). A higher frequency of low vitamin D levels (25OHD<20 ng/mL) was observed in patients with respiratory infection (37.5% vs. 7.8, p=0.04). Serum 25OHD levels were comparable between patients with (BVAS/WG≥1 plus positive ANCA) and without disease activity (BVAS/WG=0 plus negative ANCA) (35.40±11.48 vs. 35.34±13.13 ng/mL, p=0.98). CONCLUSIONS: Lower 25OHD levels were associated with respiratory infection but not disease activity in granulomatosis with polyangiitis patients. Our data suggest that hypovitaminosis D could be an important risk factor for respiratory infection in granulomatosis with polyangiitis patients.

Alterações no cariótipo que podem gerar infertilidade ou abortamento de repetição / Karyotype alterations that may lead to infertility or repetitive abortion

A infertilidade pode ser definida como a incapacidade de se conseguir uma gravidez dentro de um determinado período ou a falha repetida em levar uma gravidez a termo. Os fatores mais comuns associados com o abortamento habitual são de ordem genética, hormonal ou anatômica. O aumento da heterocromatina encontrado nos cromossomos humanos autossomos 1, 9, 16 e no cromossomo sexual Y tem sido comumente definido como sendo uma variação da normalidade. Todavia, têm-se alguns relatos da frequência aumentada dessas alterações em pais de crianças com anomalias cromossômicas, casais com abortos recorrentes e em conceptos cromossomicamente anormais. Sabe-se que os genes responsáveis pela fertilidade e viabilidade são encontrados presentes na heterocromatina, sugerindo que tais variantes não podem ser ignoradas.(AU)

Infertility can be defined as the inability to achieve pregnancy within certain time frame, or the repetitive failure to carry pregnancy through completion. The most common factors associated with habitual abortion have a genetic, hormonal, or anatomical cause. The increase found in heterochromatin at chromosomes 1, 9 and 16 as well as in the sex chromosome Y has been implicated as a variation of normality. However, some reports have highlighted cases of children having chromosomal abnormalities from parents carrying a higher alteration frequency, cases of repetitive abortions, and also some chromosomal abnormal conceptions. It is known that genes for fertility and viability are now thought to reside in heterochromatin, which suggests that variants should not be ignored.(AU)

Teste de Estrutura da Cromatina Espermática: avaliação dos homens de casais com infertilidade sem causa conhecida / Sperm Chromatin Structure Assay: evaluation of men of infertile couples with unknown cause

Objetivo: avaliar homens de casais com infertilidade sem causa conhecida quanto à presença de danos no DNA espermático utilizando o Teste da Estrutura da Cromatina Espermática. Material e Métodos: foram analisadas 57 amostras do sêmen ejaculado quantificando-se IFD (índice de fragmentação do DNA) e CDE (coloração do DNA elevada). Resultados: levando-se em conta os valores de corte de 30% para IFD e 15% para CDE, 37% dos homens analisados têm danos no DNA espermático. Observando-se apenas o IFD maior que 30%, 19% dos homens são afetados, enquanto 14% são afetados observando-se apenas CDE maior que 15% e 4% apresentam os dois índices alterados. Conclusão: de acordo com os resultados obtidos, análise seminal convencional sem o complemento do teste da estrutura da cromatina espermática tem sua utilidade limitada.

Marcadores tumorais no lúpus eritematoso sistêmico e na esclerose sistêmica / Tumor markers in systemic lupus erythematosus and systemic sclerosis

Os autores mostram a frequência de alguns marcadores tumorais em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e esclerose sistêmica (ES). Foram estudados dez pacientes do sexo feminino com LES com média de idade de 31 anos e dez pacientes (oito mulheres) com ES cuja média de idade era de 54 anos. Efetuou-se a dosagem quantitativa de oito marcadores tumorais (antígeno carcinoembriônico, alfafetoproteína, gonadotrofina coriônica, CA 15-3, CA 19-9, CA 72-4, CA 125 e enolase específica de neurônio) utilizando-se ensaio de quimiluminescência em fase sólida com dois anticorpos (mono e policlonal). Observou-se que quatro pacientes com LES (40 por cento) apresentavam níveis séricos elevados de algum marcador tumoral; dois destes tinham mais do que um marcador em níveis elevados (CA 19-9 e CA 125. Nenhum dos marcadores pesquisados se destacou individualmente nos pacientes com LES. Cinco pacientes com ES (50 por cento) tinham níveis elevados de enolase específica de neurônio (NSE) e os demais marcadores tumorais apresentaram-se em níveis séricos dentro da normalidade. Comparando-se a dosagem de cada marcador tumoral nos pacientes com LES e ES, encontraram-se níveis séricos de NSE significantemente maiores nos pacientes com ES (P<0,05). Em síntese. encontrou-se frequência significativamente alta de valores anormais de marcadores tumorais no LES e ES, chamando a atenção os níveis séricos de NSE em alguns pacientes na faixa dos observados em neoplasias. O acompanhamento prospectivo desses pacientes e a ampliação do âmbito deste estudo são desejáveis para o entendimento do significado clínico e biológico desses achados.

Central nervous system metastases from breast carcinoma: a clinical and laboratorial study in 47 patients

In this retrospective study, 47 patients with clinical diagnosis of central nervous system metastases of breast cancer were evaluated by computerized tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) and cerebrospinal fluid (CSF) examination. The patients were divided in 2 groups: 1, without leptomeningeal neoplasm and 2, with leptomeningeal neoplasm. In the group 2, the time interval between the primary disease and the central nervous system metastasis as well as the survival time were shorter than in group 1 (40 and 4.3 months in group 2 versus 57 and 10 months respectively, in group 1). In both groups the most common neurological symptons and signs were intracranial hypertension and motor deficits. The most sensitive diagnostic methods were CT and MRI in group 1, and the CSF examination in group 2. The use of the tumor markers CEA and CA-15.3 in the routine examination of CSF showed promissing results, mainly in leptomeningeal forms.

Anticorpos anticardiolipina em vasculites / Antiocardiolipin antibodies in vasculitis

Os autores estudaram os anticorpos anticardiolipina (aCL) em pacientes com vasculites. Esses anticorpos foram detectados em seis de 15 pacientes com vasculite reumatóide, três de 29 com poliarterite nodosa, dois de nove com síndrome de Behcet, dois de quatro com arterite de células gigantes, um de seis com vasculite de Churg-Strauss e nenhum dos pacientes com granulomatose de Wegener ou púrpura de Henoch-Schönlein. Os autores discutem os possíveis mecanismos patogênicos desses anticorpos

Neuropsychiatric manifestations of systemic lupus erythematosus: the value of anticardiolipin, antigangliosides and antigalactocerebrosides antibodies

In an attempt to find a serological marker for neuropsychiatric manifestations (NPM) of SLE sera from 66 patients (classified in three groups, according to their NPM - defined, probable and without NPM) were analysed by ELISA for IgG and antigalactocerebrosides antibodies. A strong correlation was found between IgM antigangliosides and antigalactocerebrosides antibodies and NPM, but not with IgG class. IgM and IgG antibodies anticardiolipin were not correlated with BPM in this study. Both IgM antigangliosides and seven patients with definid NPM but clinically inactive. The analysis of these autoantibodies showed an important role predictive for NPM in SLE; the negative test decreases the chance of the NPM

Anticorpos antifosfolípides em portadores de púrpuratrombocitopênica imunológica / Antiphospholipid antibodies in immunologic thrombocytopenic purpura

Os anticorpos antifosfolípides têm sido associados a trombose, abortamento e plaquetopenia em portadores de doenças imunológicas com LES. Investigamos a presença de anticorpos contra alguns fosfolípides (PS, PC, PG, PE e cardiolipina) empregando o método de ELISA em 20 portadores de PTI e demonstramos que apenas quatro pacientes (20%) apresentavam pelo menos um desses anticorpos. A baixa freqüência de anticorpos fosfolípides no soro desses pacientes sugere que esses anticorpos näo teriam participaçäo na patogênese da plaquetopenia da PTI e provavelmente o aparecimento de anticorpos antifosfolípides, em alguns casos de PTI, representa um fenômeno secundário à lesäo da membrana plaquetária por anticorpos dirigidos contra antígenos de natureza näo fosfolipídica

Chronic active hepatitis associated with anti-liver-kidney microsome antibody type 1

Trata-se de uma criança do sexo feminino de 3 anos de idade, com quadro clínico de hepatite aguda, com icterícia, hepatoesplenomegalia, altos níveis de transaminase glutâmico-pirúvica e gamaglobulina. Foi encontrada a presença de altos níveis de anticorpos anti-microssomo fígado rim tipo 1(anti-LKM 1) pelo método de imunofluorescência e confirmado por Elisa e análise de Werstern Blot. A biopsia hepática mostrou hepatite crônica ativa, e a terapia imunossupressora foi iniciada imediatamente